¿Cuándo es mejor hacer una prueba de ADN fetal y cuándo una amniocentesis?

Durante el embarazo, todas las decisiones importan, especialmente cuando se trata de la salud del bebé. Entre los estudios genéticos más comunes están la prueba de ADN fetal (también conocida como NIPT) y la amniocentesis. Ambas tienen objetivos distintos, y elegir la adecuada depende de tu situación médica, tus semanas de embarazo y tu nivel de tranquilidad. 

Aquí te explicamos cuándo es mejor hacer cada una y por qué muchas veces se complementan, no se sustituyen. 

El caso de Ana: primer embarazo, muchas dudas 

Ana tiene 32 años, está en la semana 9 de embarazo y todo parece ir bien. Pero como muchas futuras mamás, quiere asegurarse de que su bebé esté sano. Su ginecólogo

El caso de Ana: primer embarazo, muchas dudas 

Ana tiene 32 años, está en la semana 9 de embarazo y todo parece ir bien. Pero como muchas futuras mamás, quiere asegurarse de que su bebé esté sano. Su ginecólogo

le recomendó un estudio prenatal no invasivo, también llamado test NIPT o análisis de ADN fetal en sangre materna. 

Este tipo de estudio, como el Prenatal Life Test® que realizamos en Life NGS, puede detectar desde muy temprano si hay riesgo de: 

• Síndrome de Down (trisomía 21) 

• Trisomía 18 o 13 

• Alteraciones en los cromosomas sexuales 

• Y conocer el sexo del bebé por sangre, si lo desea 

Como Ana no tenía antecedentes ni señales de alerta, este fue el estudio perfecto para tener tranquilidad sin riesgos. 

El caso de Laura: un ultrasonido que cambió el rumbo 

Laura tiene 36 años y está en la semana 14. En un ultrasonido, el médico detectó una translucencia nucal aumentada, un posible marcador de riesgo. Aunque no hay un diagnóstico definitivo, el especialista le recomendó complementar el ultrasonido con una amniocentesis. 

Este procedimiento es más invasivo, pero sirve para confirmar o descartar alteraciones genéticas específicas, como síndromes raros o problemas cromosómicos complejos.

La amniocentesis solo se realiza después de la semana 15 y debe ser indicada por un médico. 

Entonces, ¿cuándo es mejor cada una? 

Prueba de ADN fetal (NIPT, Prenatal Life Test®) 

Ideal para: 

• Mujeres embarazadas desde la semana 9 

• Embarazos sin anomalías visibles en ultrasonido 

• Padres que desean descartar riesgo de alteraciones comunes 

• Evitar estudios invasivos innecesarios 

• Conocer el sexo fetal de forma anticipada 

Amniocentesis 

Indicada para: 

• Casos con hallazgos sospechosos en ultrasonido 

• Resultados de alto riesgo en un NIPT 

• Confirmación diagnóstica obligatoria 

• Estudio genético detallado en casos raros 

¿Y si me hago primero el NIPT? 

Esa es la mejor decisión en la mayoría de los casos. El Prenatal Life Test® tiene una precisión mayor al 99.9% para la detección de trisomía 21, y puede evitarte procedimientos invasivos. Si el resultado sale con riesgo bajo, puedes continuar tu embarazo con tranquilidad. 

Si aparece riesgo alto, tu médico evaluará si necesitas una amniocentesis para confirmar. 

Conclusión: no es una u otra, es lo que necesitas tú

Tanto la prueba prenatal no invasiva como la amniocentesis son herramientas valiosas. Pero mientras una te da tranquilidad sin riesgos, la otra se reserva para casos donde se necesita un diagnóstico confirmado. 

Déjate guiar por tu médico y elige lo mejor para ti y tu bebé. 

Agenda tu estudio con Life NGS 

Conoce las versiones del Prenatal Life Test® y haz tu cita en www.prenatallifengs.com o llamando al (55) 2314 0389. 

Grandes alegrías merecen grandes cuidados.  

Life NGS – Ciencia que da tranquilidad.