¿Cuándo es mejor hacer una prueba de ADN fetal y cuándo una amniocentesis?

Durante el embarazo, las decisiones relacionadas con la salud del bebé son primordiales. Entre las opciones de evaluación genética más comunes se encuentran la prueba de ADN fetal (también conocida como NIPT o test prenatal no invasivo) y la amniocentesis. Cada una tiene objetivos definidos, por lo que la elección adecuada dependerá de su historial médico, la semana de gestación y su búsqueda de tranquilidad.

Aquí te explicamos cuándo es mejor hacer cada una y por qué muchas veces se complementan, no se sustituyen. 

Escenario 1: El Estudio Prenatal de Detección Temprana (NIPT)

Consideremos el caso de Ana: una mujer de 32 años con un primer embarazo que transcurre normalmente a las nueve semanas. Al igual que muchas futuras madres, ella desea una evaluación temprana para asegurar la salud de su bebé. Su especialista le ha sugerido un estudio prenatal no invasivo, también denominado análisis de ADN fetal en sangre materna.

Este tipo de prueba de ADN fetal, como Prenatal Life Test de Life NGS, tiene la capacidad de detectar el riesgo de ciertas alteraciones cromosómicas desde una fase muy temprana, incluyendo:

• Síndrome de Down (trisomía 21).

• Trisomías 18 o 13.

• Alteraciones en los cromosomas sexuales.

• Determinación del sexo fetal por sangre (si es requerido).

Dado que Ana no presenta antecedentes de riesgo ni hallazgos sospechosos en ecografías, esta prueba prenatal no invasiva fue la opción ideal para obtener tranquilidad sin riesgos.

Escenario 2: La Necesidad de Confirmación Diagnóstica (Amniocentesis)

Analicemos la situación de Laura: una mujer de 36 años, en la semana 14 de gestación. Una ecografía de rutina mostró un hallazgo potencialmente preocupante, como una translucencia nucal aumentada, que es un posible marcador de riesgo. Aunque esto no es un diagnóstico definitivo, el médico recomendó complementar el ultrasonido con una amniocentesis.

La amniocentesis es un procedimiento invasivo, pero su función principal es confirmar o descartar con certeza diagnóstica la presencia de alteraciones genéticas específicas, incluyendo síndromes genéticos complejos o problemas cromosómicos raros.

Es importante notar que este procedimiento invasivo se realiza típicamente después de la semana 15 de gestación y debe ser estrictamente indicado por un profesional médico.

Entonces, ¿cuándo es mejor cada una? 

Prueba de ADN fetal (NIPT, Prenatal Life Test®) 

Ideal para: 

• Mujeres embarazadas desde la semana 9 

• Embarazos sin anomalías visibles en ultrasonido 

• Padres que desean descartar riesgo de alteraciones comunes 

• Evitar estudios invasivos innecesarios 

• Conocer el sexo fetal de forma anticipada 

Amniocentesis 

Indicada para: 

• Casos con hallazgos sospechosos en ultrasonido 

• Resultados de alto riesgo en un NIPT 

• Confirmación diagnóstica obligatoria 

• Estudio genético detallado en casos raros 

¿Y si me hago primero el NIPT? 

En la gran mayoría de los embarazos, la mejor decisión es comenzar con la prueba prenatal no invasiva. Prenatal Life Test ofrece una precisión superior al 99.9% en la detección de trisomía 21 y puede evitarle la necesidad de una prueba invasiva.

Si el resultado de este estudio de ADN fetal indica un riesgo bajo, el embarazo puede continuar con tranquilidad. En el caso de que el resultado sea de alto riesgo, su médico especialista valorará la necesidad de realizar una amniocentesis para obtener una confirmación diagnóstica definitiva.

Conclusión

No se trata de elegir un estudio sobre el otro, sino de determinar lo que usted y su bebé necesitan. La prueba prenatal no invasiva ofrece tranquilidad sin riesgos, mientras que la amniocentesis se reserva para los momentos en que se requiere un diagnóstico confirmado.

Siempre consulte con su médico para guiar la mejor elección.

Referencias

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2016). Practice bulletin No. 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 127(5), e123–e137.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), & Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). (2020). Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48–e69.

Committee on Genetics, American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017). Committee opinion No. 690: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 129(4), e93–e100.

National Society of Genetic Counselors (NSGC). (2013). NSGC practice guideline: Prenatal screening and diagnostic testing options for chromosome aneuploidy. Journal of Genetic Counseling, 22(4), 481-495.

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