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Más Allá de la Suma y Resta: Cómo el Estudio de ADN Fetal detecta la Triploidía en el Embarazo
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Cuando hablamos de genética prenatal, pensamos inmediatamente en las trisomías, que son la adición de un cromosoma (como en el Síndrome de Down). Sin embargo, existen anomalías cromosómicas más severas y complejas que requieren una tecnología de detección superior. Una de ellas es la Triploidía, un evento raro pero crucial que el test prenatal no invasivo avanzado es capaz de identificar.
Triploidía: La anomalía que reescribe el código
La Triploidía es una alteración genética donde el feto, en lugar de tener las 46 copias de cromosomas habituales (dos juegos completos), presenta 69 cromosomas (tres juegos completos). Esta anomalía es causada generalmente por una doble fertilización y se asocia a complicaciones muy graves, siendo la principal causa de abortos espontáneos o nacimientos sin supervivencia a largo plazo.
Es fundamental que la prueba prenatal no invasiva que elijas, pueda detectar esta anomalía tan severa. Este tipo de detección integral subraya la necesidad de elegir un estudio de ADN fetal que no se limite a las condiciones más comunes.
La Detección Avanzada: ¿Por qué el NIPT es clave?
Detectar la Triploidía con un simple NIPT es un desafío, ya que los algoritmos básicos de conteo cromosómico pueden no registrar la diferencia tan claramente como en una trisomía simple. Aquí es donde la sofisticación tecnológica del estudio de ADN fetal avanzado marca la pauta.
Las plataformas de secuenciación profunda y los algoritmos bioinformáticos de alta complejidad, diseñados para analizar el ADN fetal libre en todo el genoma, buscan patrones que indican el exceso de un juego completo de cromosomas. Este rigor científico asegura que incluso las anomalías más raras y complejas no pasen desapercibidas. Elegir esta tecnología significa elegir una prueba de ADN fetal que esté a la altura de la genética más compleja.
La Tranquilidad de un Análisis Exhaustivo en la CDMX
Para los futuros padres en la Ciudad de México, el hecho de que su test de ADN fetal detecte la Triploidía es un indicador de la calidad y la amplitud del análisis. Esta capacidad de detección avanzada te brinda la tranquilidad de un análisis exhaustivo.
Si bien un diagnóstico de Triploidía es doloroso, la detección temprana es crucial para la gestión médica adecuada y para que la familia pueda recibir el apoyo psicológico y el asesoramiento genético necesario en un momento tan difícil. El valor de esta prueba de ADN fetal en sangre materna reside en su capacidad para ofrecer certeza en el momento más crítico.
Referencias
Benn, P., Cuckle, H., & Pergament, E. (2018). Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond. Clinical Genetics, 93(4), 724–730.
Lau, T. K., Chen, F., Pan, L. M., Pooh, R. K., & Choy, K. W. (2020). Clinical utility of NIPT for polyploidy. Prenatal Diagnosis, 40(1), 32–40.
Norton, M. E., Jacobsson, C., Swamy, G. K., Laurent, L. C., Ranzini, A. C., Sáez, R., ... & Committee on Genetics. (2020). Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e157-e168.





