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Glosario
Bienvenidos a nuestro glosario. Aquí podrás encontrar definiciones claras de los términos más importantes relacionados con las pruebas prenatales, el ADN fetal y la genética. En Life NGS, queremos que tengas toda la información necesaria para entender tu embarazo y las opciones de cribado prenatal disponibles.
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Términos Clave en Genética y Pruebas Prenatales
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ADN Fetal Libre (cfDNA) El ADN fetal libre (del inglés cell-free fetal DNA) son pequeños fragmentos de material genético del bebé que circulan en la sangre de la madre. Prenatal Life Test® analiza este ADN para detectar posibles anomalías cromosómicas. Es el pilar de las pruebas prenatales no invasivas.
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Anomalías Cromosómicas Son alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas de un individuo. Estas anomalías pueden causar diversos síndromes y condiciones de salud. Las más comunes detectadas por Prenatal Life Test® incluyen trisomías como el síndrome de Down.
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Cribado Prenatal Conjunto de pruebas que se realizan durante el embarazo para estimar el riesgo de que el feto tenga ciertas condiciones o anomalías cromosómicas. El cribado prenatal no da un diagnóstico definitivo, sino una estimación de riesgo. Prenatal Life Test® es una forma avanzada de cribado prenatal no invasivo.
Cromosomas Estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen el ADN y los genes de un organismo. Los seres humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas. Las alteraciones en su número o estructura pueden derivar en síndromes genéticos.
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Diagnóstico Prenatal Pruebas que proporcionan un diagnóstico definitivo de una condición o anomalía cromosómica en el feto. A diferencia del cribado prenatal, las pruebas de diagnóstico (como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas) son invasivas y se realizan para confirmar un resultado de alto riesgo.
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Embarazo Periodo de gestación que abarca desde la concepción hasta el nacimiento. Durante el embarazo, la madre pasa por diversas etapas de desarrollo y se realizan diferentes pruebas prenatales para monitorear la salud del bebé.
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Genética Es la rama de la biología que estudia la herencia, es decir, cómo las características se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Un médico especialista en genética puede brindar asesoría sobre las pruebas genéticas y sus resultados.
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Life NGS El nombre comercial de nuestro laboratorio. En Life NGS, ofrecemos una gama de pruebas genéticas y pruebas prenatales avanzadas, incluyendo Prenatal Life Test®, utilizando tecnología de vanguardia para proporcionar resultados precisos y confiables a médicos y pacientes.
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NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) Siglas en inglés de Prueba Prenatal No Invasiva. Se refiere a un tipo de cribado prenatal que analiza el ADN fetal libre presente en una muestra de sangre de la madre. Prenatal Life Test® es un ejemplo líder de NIPT.
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NGS (Next-Generation Sequencing) Siglas en inglés para Secuenciación de Nueva Generación. Es una tecnología de vanguardia utilizada para analizar secuencias de ADN de manera rápida y eficiente. Nuestro laboratorio de referencia, NCGM en USA, utiliza esta avanzada tecnología NGS para el procesamiento de muestras de Prenatal Life Test®, garantizando la máxima precisión.
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Prenatal Life Test® Nuestra marca registrada para la prueba prenatal no invasiva (NIPT) ofrecida por Life NGS. Es una prueba de cribado de alta precisión para detectar el riesgo de anomalías cromosómicas comunes en el feto.
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Síndrome de Down (Trisomía 21) Una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es la trisomía más común y una de las principales anomalías cromosómicas detectadas por Prenatal Life Test®.
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Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Una condición genética grave causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Prenatal Life Test® puede identificar el riesgo de esta anomalía cromosómica.
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Síndrome de Patau (Trisomía 13) Una condición genética grave causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. La detección de riesgo de esta anomalía cromosómica también es posible con Prenatal Life Test®.
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Semana 9 de Embarazo El momento más temprano en el que se recomienda la toma de muestra de sangre para realizar la prueba Prenatal Life Test®. Esto permite un cribado prenatal temprano y oportuno.