¿Cómo funciona la prueba de ADN fetal en sangre materna?

Durante el período de gestación, una pequeña fracción del material genético del bebé se libera y entra en la circulación sanguínea de la madre. Hoy en día, gracias a los avances en la genética, es factible examinar este material hereditario desde la novena semana del embarazo mediante un procedimiento conocido como prueba prenatal no invasiva (NIPT o Test NIPT), que se caracteriza por ser segura y de alta precisión.

Este tipo de estudio de ADN fetal también se denomina análisis de ADN fetal en sangre materna y permite identificar de forma temprana ciertas anomalías genéticas significativas, como la trisomía 21 (síndrome de Down). La ventaja clave es que este análisis se realiza sin exponer a ningún riesgo al bebé ni a la futura madre, evitando métodos intrusivos.

¿Qué se analiza exactamente? 

El test de ADN fetal se centra en el análisis de los fragmentos de ADN fetal libre (conocido como cfDNA por sus siglas en inglés) que se encuentran dispersos en el torrente sanguíneo de la mujer embarazada. Este cfDNA lleva consigo la información genética del nonato. La obtención de la muestra es sencilla, pues solo requiere una muestra de sangre materna rutinaria.

En Life NGS, este análisis se realiza en nuestro laboratorio de referencia en Estados Unidos, con tecnología de secuenciación genómica (NGS) y con certificaciones internacionales como CLIA y CAP, garantizando la máxima precisión. 

¿Qué puede detectar el estudio? 

Prenatal Life Test® permite identificar con alta precisión: 

• Trisomía 21 (Síndrome de Down) 

• Trisomía 18 y 13 

• Alteraciones en los cromosomas sexuales (X e Y) 

• Sexo del bebé por sangre (si los padres lo desean) 

• Microdeleciones específicas (en la versión Plus) 

Todo esto sin necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis.

Este tipo de prueba también es conocida como: 

• Prueba de ADN fetal 

• Test NIPT 

• Estudio de ADN fetal 

• Test prenatal no invasivo 

• Prueba de trisomía 21 

• Prueba de ADN prenatal  

¿Cómo es el proceso? 

1. Toma de muestra: se extrae sangre de la mamá en un punto autorizado. 

2. Envío al laboratorio: la muestra se envía a EE.UU. para su análisis. 

3. Análisis genético: se secuencia el ADN fetal para detectar alteraciones. 

4. Entrega de resultados: en 10 a 12 días hábiles, con asesoría genética incluida. 

El estudio puede realizarse en embarazos únicos, gemelares, por fertilización invitro o con óvulos donados. 

¿Es confiable? 

Sí. Prenatal Life Test® tiene una sensibilidad superior al 99.9% para detectar el síndrome de Down, lo que lo convierte en uno de los estudios más confiables disponibles actualmente. Además, no representa ningún riesgo para el embarazo, ya que no implica punciones en el útero. 

¿Vale la pena hacerlo? 

Sin duda. Saber cómo está tu bebé desde el inicio del embarazo permite tomar decisiones informadas, prepararse con tiempo y, sobre todo, vivir esta etapa con más calma y confianza. 

Referencias

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2016). Practice bulletin No. 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 127(5), e123–e137.

Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). (2015). Society for Maternal-Fetal Medicine Statement: clarification of recommendations regarding cell-free DNA aneuploidy screening. Publications and Clinical Guidelines.

National Society of Genetic Counselors (NSGC). (2013). NSGC practice guideline: Prenatal screening and diagnostic testing options for chromosome aneuploidy. Journal of Genetic Counseling, 22(4), 481-495.

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