Síndrome de Turner (Monosomía X): Detección Temprana con el Estudio de ADN Fetal en Sangre materna Prenatal Life Test®

Al adentrarnos en la salud genética durante la gestación, es fundamental considerar las alteraciones cromosómicas que afectan a los cromosomas sexuales. El Síndrome de Turner (ST), conocido también como Monosomía X, es una de estas condiciones. Afecta únicamente a las mujeres y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X. Gracias a los avances, el estudio de ADN fetal avanzado ofrece una vía de detección temprana y no invasiva.

A continuación, explicamos qué implica esta condición y cómo el estudio prenatal no invasivo (NIPT) permite su detección oportuna.

Entendiendo la Monosomía X (Síndrome de Turner)

El Síndrome de Turner se caracteriza por una anomalía en el par de cromosomas sexuales (el par 23), resultando en un cariotipo típicamente 45, X0, donde solo hay un cromosoma X presente en lugar de dos.

Las principales características y desafíos asociados al ST incluyen:

• Talla Baja: Es una característica casi universal.

• Insuficiencia Ovárica: Lo que a menudo resulta en infertilidad y falta de desarrollo puberal.

• Problemas Cardíacos o Renales: Pueden requerir atención médica especializada.

• Problemas de Aprendizaje: Específicamente en áreas visoespaciales.

La detección temprana del ST es crucial. Conocer la condición antes del nacimiento permite a los padres y al equipo médico prepararse para iniciar tratamientos esenciales (como la terapia hormonal) lo antes posible, lo que mejora significativamente el pronóstico a largo plazo.

Detección Precisa y Segura con la Prueba de ADN Fetal

Tradicionalmente, las aneuploidías de los cromosomas sexuales se detectaban sólo a través de pruebas invasivas. Hoy, la tecnología de cribado ha evolucionado:

• ¿Cómo funciona?Analiza los fragmentos de ADN fetal libre que circulan en la sangre de la madre. Mediante la secuenciación genómica de alta precisión, se evalúa el patrón de los cromosomas X e Y.

• Identificación de Monosomía X: Este test NIPT identifica si el número de copias del cromosoma X es inferior al esperado en una gestación femenina, indicando un riesgo elevado de Síndrome de Turner o Monosomía X.

• Detección Temprana: La prueba puede realizarse a partir de la semana 9 de embarazo, proporcionando información oportuna para la toma de decisiones.

Conclusión

Optar por la prueba de ADN fetal Prenatal Life Test significa elegir un método de cribado que incluye la detección de riesgos significativos como la Monosomía X.

De esta manera, la prueba de ADN fetal en sangre materna ofrece a los padres la posibilidad de estar informados con precisión desde el inicio, permitiéndoles disfrutar de la gestación con mayor confianza y, en caso de un resultado positivo, prepararse adecuadamente para brindar el mejor cuidado a su bebé.

Referencias

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), & Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). (2020). Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48–e69. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000004084

  
  

• Lau, T. K., Chen, E. Z., Pan, H. H., Pooh, R. K., Jiang, P., Li, Y., ... & Chiu, R. W. K. (2014). Non-invasive prenatal screening for fetal sex chromosome abnormalities in a high-risk population. Prenatal Diagnosis, 34(10), 957–962. https://doi.org/10.1002/pd.4442

  
  

• Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., de Smet, F., Fellmann, F., Forzano, F., ... & Cornel, M. C. (2015). Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. European Journal of Human Genetics, 23(11), 1438–1450. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.65