Analizar más cromosomas no significa estudiar todos los genes

Al comparar pruebas prenatales, puede parecer que una versión más amplia permite conocer todo sobre la salud del bebé. Para entender su alcance, conviene distinguir dos conceptos: los cromosomas organizan la información genética y los genes son partes de esa información que contienen instrucciones para el organismo. Estudiar ciertos cambios en los cromosomas no equivale a revisar cada gen.

Qué información ofrece el tamizaje

Prenatal Life Test ® es un tamizaje: estima la posibilidad de determinadas alteraciones cromosómicas, sin confirmar un diagnóstico. Prenatal Life Test ® Comprehensive y Prenatal Life Test ® Plus abarcan más regiones, pero ninguna detecta variantes puntuales[Usuario i1] , que son cambios en una sola unidad de la información genética.

• Más regiones tienen un alcance definido: Prenatal Life Test ® Comprehensive y Prenatal Life Test ® Plus permiten evaluar regiones adicionales dentro de su alcance. No significa leer todas las instrucciones genéticas del bebé.

  
  

• Los cambios pueden ser de distinto tipo: Que falte o sobre un fragmento de un cromosoma es diferente de un cambio puntual dentro de un gen. Cada tipo de cambio requiere un análisis adecuado para encontrarlo.

  
  

• Conviene comparar lo que se incluye: Antes de elegir una versión, es útil preguntar qué alteraciones evalúa y cuáles quedan fuera. El nombre de la modalidad no sustituye esa explicación.

Preguntas Frecuentes

¿Prenatal Life Test ® Plus estudia cualquier cambio en los genes? No. Evalúa regiones adicionales dentro de su alcance, pero no detecta mutaciones puntuales.

¿Qué significa un resultado de bajo riesgo? Que la estimación es baja para lo evaluado. No significa que se hayan descartado todas las condiciones genéticas.

Conclusión

Prenatal Life Test® aporta una estimación de riesgo sobre los aspectos analizados; por ello, incluso en sus versiones más amplias, sigue siendo un tamizaje y no una evaluación diagnóstica completa de la salud del bebé. Para acompañarte en este proceso, cada estudio incluye una sesión de asesoramiento genético con nuestros genetistas, quienes resolverán tus dudas sobre los alcances, limitaciones y posibles resultados.

Referencias

National Library of Medicine. What is a gene? MedlinePlus Genetics.https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/

The Jackson Laboratory. Cell-free DNA Screening. Recursos de medicina de precisión.https://www2.jax.org/education/precisionmedicine/cfdna/practice.html

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