Por qué el NIPT se enfoca en Gestación Única: El desafío de la doble genética en tu Prueba de ADN Fetal

La llegada de gemelos o trillizos es una alegría multiplicada, pero en el mundo de la genética prenatal, representa un reto de alta complejidad. Si bien la prueba prenatal no invasiva es la herramienta de tamizaje más precisa para la mayoría de los embarazos, la mayoría de los proveedores, incluido el nuestro, la recomiendan principalmente para la gestación única. Comprender esta distinción es clave para elegir el camino de detección adecuado.

La Regla de Oro: La Precisión en la Gestación Única

La base de la alta precisión del estudio de ADN fetal radica en que la totalidad del ADN fetal libre en la sangre materna proviene de un solo bebé. Esto permite a los algoritmos medir y analizar la fracción fetal con una certeza muy alta para detectar alteraciones como las trisomías o las alteraciones en los cromosomas sexuales.

Es en el contexto de la gestación única donde esta prueba de ADN fetal alcanza su máximo rendimiento, razón por la cual ha sido adoptada como el estándar de cuidado para la población general.

El Desafío Gemelar: Fracción, Asignación y Ambigüedad

Cuando se trata de embarazos múltiples, el test de ADN fetal enfrenta dos desafíos científicos que comprometen su rendimiento óptimo:

1. Fracción Fetal Ambigua: Aunque el volumen total de ADN fetal en sangre materna es mayor en gemelos, no se puede determinar la contribución individual de cada feto. Si un gemelo tiene un nivel bajo de ADN fetal libre (por ejemplo, debido a la placenta), el riesgo real de ese bebé puede quedar oculto o subestimado.

   
   

2. Imposibilidad de Asignación: Si la prueba de ADN fetal detecta un riesgo elevado (por ejemplo, de Síndrome de Down), el análisis no puede determinar con certeza a cuál de los dos bebés pertenece esa anomalía. Esto genera una ambigüedad clínica significativa, obligando a los padres a considerar procedimientos invasivos que conllevan mayor riesgo en un embarazo múltiple.

Debido a estas limitaciones científicas, las guías clínicas a menudo sugieren que las pacientes con embarazos gemelares opten por el ultrasonido o los métodos de diagnóstico invasivos (como la amniocentesis selectiva) como primera línea, ya que ofrecen información específica para cada bebé.

La Importancia de la Recomendación Clínica 

Al enfocar la recomendación de nuestro NIPT en la gestación única, priorizamos la certeza y la menor ambigüedad posible. Esta honestidad científica es el fundamento de nuestro test prenatal no invasivo.

Si bien el estudio de ADN fetal es un avance en la medicina, reconocer sus límites en situaciones biológicas complejas es esencial para un cuidado prenatal responsable. Te invitamos a hablar con tu ginecólogo para determinar la mejor vía para el cuidado de tus embarazos múltiples.

Referencias 

• ACOG Committee Opinion No. 794. (2020). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48–e69.

• Dugoff, L., Best, R. G., & Mennuti, M. T. (2018). Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 132(4), 1014–1029.

• SMFM Consult Series #58. (2020). Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 223(2), B2-B10.