Preparando la Consulta con tu Ginecólogo: Preguntas Clave sobre Los estudios de Prenatal Life Test

La decisión de realizarte un test prenatal no invasivo es un paso crucial en tu embarazo. La conversación más importante será con tu ginecólogo, quien te guiará a través de las opciones. o, te presentamos las preguntas clave y sus respuestas específicas sobre el estudio de ADN fetal que ofrece Prenatal Life Test

¿Por qué es crucial hablar de la Prueba de ADN Fetal con tu Ginecólogo?

El NIPT es una herramienta de tamizaje, no de diagnóstico. Esto significa que la interpretación de sus resultados siempre debe hacerse bajo la guía de un especialista. Al abordar tu consulta con preguntas claras, aseguras que tu ginecólogo entienda tus prioridades y te recomiende la versión del test de ADN fetal que mejor se adapte a tus necesidades y a tu historial clínico.

Preguntas Clave sobre la Detección y Cobertura (Versiones del Estudio)

1. ¿Cuál es la diferencia de alcance entre las versiones del NIPT?

La diferencia se centra en la cobertura de riesgos genéticos y las microdeleciones. La versión Focus del NIPT se enfoca en detectar las aneuploidías en los 23 pares de cromosomas (incluyendo las trisomías 21, 18 y 13) y las alteraciones en los cromosomas sexuales. La versión Comprehensive amplía esta detección para incluir también las microdeleciones.

• Recuerda: Tu médico te ayudará a elegir la versión que mejor se ajuste a tu historial, basado en tus necesidades.

2. ¿Qué versión incluye la detección de Microdeleciones específicas?

La detección de microdeleciones significativas, que son pequeñas alteraciones estructurales que pueden tener un impacto clínico importante, está incluida exclusivamente en la versión Comprehensive. Esta versión analiza cinco microdeleciones específicas (como 22q11.2, asociada al Síndrome de DiGeorge), ofreciendo un espectro más amplio para tu prueba de ADN fetal.

3. ¿A partir de qué semana se recomienda la Prueba de ADN Fetal en Sangre Materna?

Se recomienda realizar este estudio de ADN fetal a partir de la semana 9 de gestación. Esto se debe a que a partir de este punto, la fracción fetal (el porcentaje de ADN fetal libre en la sangre materna) es suficiente para garantizar la alta precisión de la prueba.

Preguntas Clave sobre la Precisión y los Siguientes Pasos (Gestión Clínica)

4. ¿Qué tan confiable es el resultado? ¿Qué riesgo hay de un falso positivo?

La prueba prenatal no invasiva es un método de tamizaje con una sensibilidad superior al 99% para las trisomías comunes. Es importante recalcar que, por ser un tamizaje, no es un diagnóstico definitivo. Su altísima precisión minimiza el riesgo de un falso positivo, pero si se detecta un alto riesgo, tu ginecólogo siempre recomendará una prueba diagnóstica de confirmación.

5. ¿Qué pasa si el resultado no es concluyente o tengo una Fracción Fetal baja?

Un resultado no concluyente es poco frecuente, pero puede ocurrir si la fracción fetal no alcanzó el umbral requerido. En ese caso, la prueba de ADN fetal se repite sin costo adicional. Es vital que se reitere la toma de muestra para garantizar la certeza.

6. Si el resultado es de Alto Riesgo, ¿Cuál es el siguiente paso recomendado?

Un resultado de alto riesgo debe ser confirmado. El siguiente paso es el diagnóstico definitivo, generalmente a través de la amniocentesis. Además, el servicio de nuestro estudio de ADN fetal incluye acceso a asesoramiento genético profesional, para que tu familia reciba apoyo y comprensión de las implicaciones clínicas del resultado antes de tomar cualquier decisión.

Conclusión

La preparación y el conocimiento son las claves para un embarazo sereno. Al llevar estas preguntas a tu ginecólogo, te aseguras de que el estudio de ADN fetal que elijas no solo sea el más avanzado, sino el que mejor se ajuste a tu historia clínica. Recuerda, la prueba no es solo un resultado; es una conversación informada con tu médico, una base sólida para disfrutar de tu camino a la maternidad con la mayor tranquilidad.

Referencias 

• ACOG Committee Opinion No. 794. (2020). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48–e69.

• Dugoff, L., Best, R. G., & Mennuti, M. T. (2018). Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 132(4), 1014–1029.

• SMFM Consult Series #58. (2020). Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 223(2), B2-B10.