¿Qué detecta exactamente la prueba prenatal no invasiva (NIPT)?

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La prueba prenatal no invasiva (también conocida como NIPT o test de ADN fetal) es uno de los avances más importantes en el cuidado del embarazo. Pero muchas mamás se preguntan: “¿Qué puede detectar esta prueba? ¿Y qué no?”

Aquí te explicamos de manera clara todo lo que sí detecta y lo que no está diseñado para detectar este tipo de estudios.

¿Qué detecta la prueba de ADN fetal?

Esta prueba analiza el ADN fetal libre que circula en la sangre de la mamá, a partir de la semana 9 de embarazo. A través de una muestra de sangre materna se puede detectar con alta precisión si el bebé tiene alguna de las siguientes condiciones:

Trisomías más comunes:

Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Alteraciones en los cromosomas sexuales:

Monosomía X (Síndrome de Turner)
XXY (Síndrome de Klinefelter)
XXX y XYY

Determinación del sexo fetal:

Desde la semana 9, si los padres lo desean.

Microdeleciones genéticas (solo en versión Plus):

Síndrome de DiGeorge (22q11.2)
Síndrome 1p36
Cri du Chat (5p15.2)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
Síndrome de Angelman/Prader-Willi (15q11-q13)

En Life NGS, el Prenatal Life Test® incluye diferentes versiones para elegir, dependiendo de qué tan amplio deseas el análisis genético.

¿Qué no detecta la prueba?

Es importante aclarar que esta prueba no evalúa todo lo relacionado con el bebé. Algunas condiciones no pueden identificarse con este análisis, como:

Malformaciones estructurales (que se ven en ultrasonido)
Enfermedades genéticas heredadas recesivas o dominantes (como fibrosis quística, DMD, etc.)
Problemas metabólicos o infecciones
Rasgos físicos (color de ojos, estatura, etc.)

Tampoco evalúa el estado emocional de los padres ni predice el carácter del bebé.

¿Es confiable?

Sí. El Prenatal Life Test® tiene una precisión superior al 99.9% para detectar el síndrome de Down y una muy baja tasa de falsos positivos o negativos. Sin embargo, no es una prueba diagnóstica, sino de tamizaje: en caso de resultado sospechoso, tu médico puede indicar una prueba confirmatoria.

Conclusión

La prueba prenatal no invasiva es una herramienta poderosa para cuidar la salud del bebé sin poner en riesgo el embarazo. Detecta las alteraciones cromosómicas más importantes y brinda información genética útil desde etapas tempranas.

Referencias

Gregg AR, et al. “ACMG recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing.” Genet Med. 2016.
ACOG Practice Bulletin No. 226. “Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.” Obstet Gynecol. 2020.
Wapner RJ, et al. “Clinical evaluation of NIPT for common aneuploidies.” Am J Obstet Gynecol. 2015.